Margarita: “Ámbar nació sin ninguna preocupación, pero luego resultó que tenía una enfermedad hereditaria muy rara”

El 22 de marzo de 2021, nuestra segunda hija Ámbar nació mediante una cesárea planificada

Nuestra querida bebé sana de casi 4 kilos estaba rápidamente acostada junto a mí en la cuna colecho. Ámbar era una bebé increíblemente alegre y el primer año no hubo ni un solo problema en nuestra pequeña familia de cuatro. Su comportamiento sediento y los pañales muy mojados no fueron motivo para pensar que algo andaba mal con ella. Después de todo, cada niño es diferente. Pero después de que Ámbar cumplió 1 año a finales de marzo de 2021, nuestra hermosa burbuja cambió rápidamente.

En la clínica, se notó que el crecimiento de Ámbar se estaba estancando

Tanto en longitud como en peso. Nuestra hija mayor Milagros experimentó esto alrededor de su primer año de vida, así que mi esposo y yo no estábamos preocupados en absoluto y pensamos que se corregiría naturalmente. "Seguramente seguirá su propia curva, tal como lo hizo nuestra Milagros. No podía seguir siendo una bebé tan regordeta para siempre, ¿verdad? Además, era muy activa. Seguía siendo tan alegre como siempre", pensamos. Todas buenas razones para no preocuparnos demasiado.

Cuando Ámbar había perdido peso después de dos citas adicionales, se encendieron las alarmas

En la clínica, sospechaban una alergia a algo como la lactosa o el gluten. Para esto, fuimos referidos al pediatra en el hospital. Llena de esperanza, llegué a la consulta externa con Ámbar. La conversación fue mucho más intensa de lo que habíamos anticipado. Inmediatamente hablaron de alimentación por sonda. No vimos eso venir. Ámbar todavía estaba tan alegre y feliz. Afortunadamente, nos dieron una semana para intentar que Ámbar ganara peso con consejos y trucos.

Desafortunadamente, resultó que Ámbar era intolerante al gluten

Por lo tanto, fue diagnosticada con Enfermedad Celíaca. Esperábamos que aún ganara peso una vez que sus intestinos se hubieran recuperado después de una semana sin gluten. Desafortunadamente, nada funcionó y Ámbar también parecía enfermarse de repente. Comenzó a vomitar mucho y realmente empezamos a preocuparnos. No quedaba nada de nuestra bebé regordeta. El médico compartió nuestras preocupaciones. Fuimos ingresadas en el hospital. Nosotras, es decir, Ámbar y yo, mi esposo tiene su propio negocio y, por supuesto, nuestra otra hija Milagros todavía estaba allí. Mamá no estaba, pero aún queríamos mantener las cosas lo más estables posible para ella. El primer paso para contrarrestar la pérdida de peso fue que Ámbar recibiera una sonda nasogástrica. En ese momento, pensé que eso era lo peor que Ámbar tenía que soportar... Ahora desearía que eso hubiera sido todo.

Después de uno o dos días, resultó que efectivamente había algo mal con los riñones de Ámbar

Estos no hacían lo que se suponía que debían hacer, y por supuesto, eso no ayudaba con el aumento de peso ni con la reducción de los vómitos. Después de consultar con nosotros, el hospital local y el centro médico, se decidió que seríamos transferidas a la ciudad al departamento de pediatría. Allá fuimos. En menos de una semana, nuestra bebé sana ya no era una bebé sana. Nuestras vidas ya habían sido puestas patas arriba por el diagnóstico de Enfermedad Celíaca, pero había más. Estábamos extremadamente preocupados por lo que exactamente estaba pasando con nuestra pequeña.

En el centro médico, Ámbar se sometió a una prueba tras otra

El departamento de nefrología, enfermedades metabólicas, el oftalmólogo y otros especialistas vinieron a nuestra cama. La orina y la sangre de Ámbar fueron extensamente analizadas y rápidamente se hizo evidente que sus riñones estaban dejando pasar demasiadas sustancias buenas y Ámbar estaba orinando mucho. Esto fue razón suficiente para que el nefrólogo investigara más a fondo. Mientras tanto, Ámbar y yo ya habíamos pasado una semana en el hospital. Recibimos visitas de mi esposo, Milagros y familiares tan a menudo como fue posible.

Ámbar tiene cistinosis, una enfermedad hereditaria muy rara

El 20 de julio de 2022, tuvimos una conversación con el nefrólogo. Explicó que después de un examen del oftalmólogo, se había hecho un diagnóstico preliminar para Ámbar. Tiene cistinosis, una enfermedad hereditaria muy rara. Más tarde, esto fue confirmado mediante análisis de sangre en el centro médico universitario. Es el único hospital en el país autorizado para hacer este diagnóstico porque se especializan en ello y la enfermedad es tan rara. Nuestro mundo se derrumbó. Había leído sobre esta enfermedad y el pronóstico no era nada alentador. Insuficiencia renal, trasplante a una edad temprana, deterioro de la visión con posible ceguera, órganos dañados, debilidad muscular, retrasos en el crecimiento y desarrollo eran las consecuencias. Tenía una esperanza de vida de aproximadamente 50 años. Si tan solo Ámbar hubiera sido diagnosticada solo con Enfermedad Celíaca.

Ámbar tiene un trastorno metabólico hereditario en el que el aminoácido cistina se acumula en varios órganos del cuerpo, como los riñones y los ojos

Las grandes cantidades de cistina luego forman cristales, que dañan la célula en la que se encuentran. Actualmente, los riñones y los ojos de Ámbar están siendo continuamente afectados. Por lo tanto, debe recibir varios tipos de medicamentos y gotas especiales para los ojos. Esto debe hacerse varias veces al día en horarios establecidos. Hemos emprendido un largo viaje para cuidar a nuestra pequeña lo mejor posible. Ámbar ahora ha recibido un tubo PEG que no va por su nariz, sino directamente a su estómago a través de su abdomen, y a través de este tubo, recibe varios medicamentos varias veces al día. También todavía recibe alimentación por sonda a través de su tubo PEG, ya que Ámbar apenas come. Esto también es un síntoma de la enfermedad: sin sensación de hambre y muchas náuseas. Cuando Ámbar sea mayor, podremos explicarle por qué sigue siendo importante comer. Ahora mismo, eso no es posible, y ella necesita desesperadamente los nutrientes de la alimentación por sonda.

La cistinosis nunca desaparece

Así que esto será algo que Ámbar llevará consigo por el resto de su vida. Tiene un gran impacto en toda nuestra familia y es probable que continúe. La enfermedad progresa de manera diferente en cada niño y por lo tanto el futuro es incierto. Una cosa que no ha cambiado es que Ámbar sigue siendo una niña increíblemente feliz y alegre. Ha ganado peso nuevamente y continúa desarrollándose bien hasta el día de hoy. Nuestra visión del futuro y nuestros sueños y deseos para el futuro han cambiado significativamente, pero tratamos de permanecer tanto como sea posible en el presente. A pesar de la incertidumbre, tratamos de sacar lo mejor de esto juntos y sobre todo de disfrutar mucho.

MARGARITA