Mi intuición tenía razón: la pequeña Noé tenía una condición rara...

25 de enero de 2018, nuestra niña nació

Pero en los días que siguieron, rápidamente desarrollé la sensación de que algo andaba mal. Vi algo, algo que no podía identificar con precisión.

Noé vino al mundo. Era pequeña (muy pequeña), al menos eso es lo que pensé en comparación con su hermano. 2560 gramos y 46 centímetros con una gestación de 37+5. Luchó y necesitó algo de tiempo para recuperarse. Después de eso, la colocaron en mi pecho. Recuerdo ese momento tan bien. La miré y me sobresalté. No porque viera algo malo en ella, sino que tuve una sensación. Una sensación que no podía ubicar. "Deben ser las hormonas", pensé.

Fue una experiencia de parto muy diferente a la que tuve con nuestro hijo

Noelia tuvo muchos problemas y estaba débil. Podía levantar a nuestro pequeño niño cuando quisiera, pero Noelia era diferente. Yacía en su cuna con mantas extra y doble gorro, y solo la sacábamos para alimentarla debido a la dificultad que tenía para mantener su temperatura. En los días siguientes, se volvió cada vez más letárgica, bebía mal, dormía más y más, y se ponía cada vez más amarilla. Para el día 4, vinieron a tomar muestras de sangre, y como sospechábamos, Noelia tenía un nivel alto de bilirrubina. Tuve que salir de mi cama postnatal y comenzar a empacar. Lloré tanto, pero esto era solo el comienzo. Una vez que llegamos al hospital, rápidamente la colocaron en una incubadora, le insertaron una sonda de alimentación y conectaron la lámpara sobre la incubadora. Después de dos días, retiraron la lámpara, y después de cuatro días, salió de la incubadora. La sonda de alimentación fue retirada el último día. Después de siete días en el hospital, nos permitieron ir a casa. Estábamos tan felices, por un rato, porque pronto las cosas no iban bien otra vez.

En casa, estuvimos literalmente preocupados durante dos semanas

Cada comida salía a chorros. No podía retenerla. Así que tampoco ganaba peso. Fui a la clínica de consulta durante el horario de atención sin cita para pesarla y Noé había perdido peso. "Deben volver al hospital", dijeron. Ese mismo día, Noé fue readmitida. Esta vez por seis días. Habían tomado una radiografía y vieron que había heces atascadas. Esto explicaría por qué seguía vomitando todo. "Bien", pensé, "puedo entender eso. ¿Podría ser esto?" Recibió ayuda con sus evacuaciones intestinales y los días siguientes fueron un poco mejor, así que también una razón para no tener que quedarse más tiempo. Felices, por supuesto, porque ¿ahora podemos continuar disfrutando de nuestra nube rosa?

Los meses que siguieron fueron todavía pesados e intensos

Noelia todavía tenía problemas para beber y a menudo se atragantaba. También teníamos nutrición especial y algo para sus intestinos, pero todo seguía siendo muy difícil. A los seis meses, volvimos a la clínica de consulta. Se escuchó un soplo cardíaco, pero ya sabíamos que había estado ahí desde el principio. También se había escuchado esas dos veces en el hospital. Nos enviaron a un pediatra especializado en cardiología, y resultó que Noelia tenía un defecto cardíaco congénito, una CIA, que era un agujero entre sus aurículas. Nos derivaron al hospital infantil. Allí, se hizo una ecografía y de hecho se confirmó nuevamente que tiene una CIA. Algo que querían mantener bajo control. Teníamos que volver en seis meses.

Los meses que siguieron, todo continuó siendo difícil

Seguíamos preguntándonos qué estaba pasando. Se llamó a fisioterapia, así como a terapia del habla y a una dietista. La fisioterapeuta venía a nuestra casa cada dos semanas, una señora muy agradable. Daba buenos consejos y pensaba junto con nosotros. Hacía informes extensos para el pediatra, la clínica de consulta y similares. Basándose en eso, nos derivaron a neurología. Tuvimos una admisión de 2 días. Se hizo una resonancia magnética de su pequeña cabeza (esto porque su cabeza permanecía muy pequeña), el oftalmólogo quería verla y se tomaron sangre y orina para análisis. El resultado de la resonancia magnética fue bueno. No había nada malo, nada que ver. Basándose en la evaluación de dos médicos diferentes que revisaron las fotos de Noé, sospecharon del Síndrome KBG. La examinaron para eso, pero tampoco era eso. Entramos en la investigación extensa de ADN. "¿Quieren esto?", preguntaron. "Sí, no tenemos nada que perder y nos gustaría que se descarte todo."

Para entonces, habían pasado seis meses y teníamos que visitar cardiología nuevamente

Se observó que el ventrículo derecho de Noé se había agrandado en comparación con seis meses atrás. Basándose en eso y en sus retrasos en el desarrollo, se decidió que Noé se sometería a una cirugía a corazón abierto. Fue un shock, pero algo que habíamos anticipado. Quiero decir: si la ayuda a desarrollarse más, entonces debe hacerse. Esto sucedió el 20 de mayo de 2019. Todo salió bien. Pero ver a tu pequeña acostada allí, darías cualquier cosa por tomar su lugar. Después, tuvimos que esperar meses por los resultados, porque esos resultados no llegan instantáneamente. La clínica de salud infantil preguntó qué pensábamos de sus ojos. 'Sí, hemos mencionado esto al pediatra antes, pero él no sospechaba nada.' 'Tiene estrabismo', dijo la clínica de salud infantil. 'Sí, eso es correcto, vemos eso a menudo con ella. Hemos expresado frecuentemente nuestras preocupaciones al respecto. Siempre pensamos que tenía una mirada muy extraña en sus ojos. Con el tiempo, se hizo cada vez más visible.' Como si a veces se desconectara y mirara a través de ti con una mirada sin vida. Fuimos vistos por oftalmología. Resultó que Noé tenía una prescripción de +12 para sus ojos. '¿Qué dijeron? ¿Estamos entendiendo esto correctamente?' Una vez más, esperas algo. '¿Podría ser esto?' me pregunté. Había puesto todas mis esperanzas en su condición ocular, pero aún así, había una sensación dentro de mí que no podía ubicar del todo. Permanecí temerosa de lo que estaba por venir, pero suprimí este sentimiento. Al convencerme a mí misma, eventualmente me volví absolutamente segura de que eran sus ojos los que le daban una mirada peculiar y también causaban sus retrasos en el desarrollo.

Hasta el momento de la verdad el 17 de octubre de 2019

Un día que cambió abruptamente nuestras vidas. Estábamos sentados en la sala de espera, esperando a que nos llamaran. Todo todavía pasaba por mi mente. "No hay nada malo, Carmen, ¡de verdad!" Pero aún así, una sensación que había llevado conmigo todo este tiempo, pero siempre había apartado, comenzó a surgir. Volvió a subir. En el momento en que la doctora cruzó sus manos, supe que no era bueno. De repente vi papeles por todas partes. Jadeé por aire. Me sentí sofocada. Y luego las primeras palabras: "Tenemos un diagnóstico."

Después de 20 meses, finalmente recibimos un diagnóstico. Nuestra niña tiene el raro síndrome de Kleefstra. Es un síndrome que no es muy conocido y solo fue descubierto en 2006. Uno que viene con muchas preguntas e incertidumbres para el futuro.

CARMEN